Fabry disease (OMIM #301500) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the GLA gene (OMIM #300644; HGNC 4296) encoding the lysosomal enzyme α-galactosidase. Subsequent accumulation of the glycosphingolipid globotriaosylceramide (GL-3) and its derivative globotriaosylsphingosine
(lyso-GL-3) in cells, plasma, and urine causes progressive tissue damage in affected organs, resulting in multisystemic disease, life-threatening complications, and a reduced life expectancy in both males and females.

I tumori del SNC si distinguono da un punto di vista istologico  in tre grandi gruppi : neuro epiteliali ( Astrocitari-Oligodendrogliali-Ependimali), meningei e metastasi e rappresentano circa il  2% del totale delle morti per cancro. 

Nel 2008 il Center for Disease Control and Prevention di Atlanta ha osservato che lo stato di salute delle persone sarebbe condizionato per il 50% dai comportamenti e dal loro stile di vita, per il 20% dai fattori ambientali e per un ulteriore 20% dai fattori genetici e soltanto per il 10% dalla qualità dell’assistenza sanitaria.

Se è importante avere una buona assistenza sanitaria in grado di curare le malattie quando siamo malati, molto più importante appare la prevenzione delle stesse con i nostri comportamenti per mantenersi in salute.

Il sistema 118 Arezzo svolge la propria attività con il fine di ridurre la mortalità extra-ospedaliera e quindi tra i suoi scopi senz’altro possiamo annoverare la lotta alla morte cardiaca improvvisa, che colpisce nei Paesi del mondo occidentale con una frequenza di 1 caso su 1000 abitanti all’anno.

Lo sviluppo di UNITs per la gestione multidisciplinare delle più importanti Patologie Oncologiche e in particolare di quella mammaria e prostatica "Breast e Prostate Cancer Units" (BCU e PCU) viene ad oggi considerata il Gold Standard della qualità, definendo elevati standard assistenziali ma anche supportando adeguati livelli amministrativi ed organizzativi, indispensabili al raggiungimento di una elevata complessità e qualità decisionale.

In una medicina che sempre di più chiede di essere “person oriented”, anziché “disease oriented”, non può fare a meno di avvalersi della dignità come fattore di cura. In un contesto sanitario dove la tecnologia diviene non solo strumento diagnostico, ma tende a sostituire la relazione sanitaripazienti, il tema della dignità acquista una rilevanza fondamentale per l’umanizzazione delle cure. Nel presente lavoro si analizzano le dimensioni della dignità offrendo un termine di paragone tra due classi di pazienti: quelli affetti da sclerosi multipla e i pazienti reumatologici.

The New England Journal of Medicine February 1, 2017 DOI:10.1056/NEJMc1616421

Autori: Franco Cosmi, Roberto Latini, Antonio Nicolucci

Arch Bronconeumol. 2013 Mar;49(3):105-12. doi: 10.1016/j.arbres.2012.05.008. Epub 2012 Jul 20.

Autori: Antonio Esquinas, Marcos Zuil, Raffaele Scala, Eusebi Chinerd

Multidisciplinary Respiratory Medicine20127:45

Autori: Bruno Sposato, Marco Scalese, Nicola Scichilone, Andrea Pammolli, Massimo Tosti Balducci, Maria Giovanna Migliorini, Raffaele Scala

Abstract: 

Background

Epidemiological data indicate that obesity is a risk factor for asthma, but scientific literature is still debating the association between changes in body mass index (BMI) and airway hyperresponsiveness (AHR).

Methods

This study aimed at evaluating the influence of BMI on AHR, in outpatients with symptoms suggestive of asthma.

Multidiscip Respir Med. 2013 Sep 12;8(1):60. doi: 10.1186/2049-6958-8-60

Autori: Bruno Sposato, Marco Scalese, Maria Giovanna Migliorini, Maria Piera Riccardi, Massimo Tosti Balducci, Luigi Petruzzelli, Raffaele Scala

Abstract: 

Respir Care. 2014 Apr;59(4):609-12. doi: 10.4187/respcare.03157.

Autore: Raffaele Scala

Allergy Asthma Immunol Res. 2014 May;6(3):242-51. doi: 10.4168/aair.2014.6.3.242. Epub 2014 Feb 11.

Autori: Bruno Sposato, Marco Scalese, Maria Giovanna Migliorini, Maurizio Di Tomassi, Raffaele Scala

Abstract: 

European Respiratory Review 2014 23: 258-260; DOI: 10.1183/09059180.00007213

Autori: Raffaele Scala, Wolfram Windisch, Thomas Köhnlein, Antoine Cuvelier, Paolo Navalesi, Paolo Pelosi

Respiratory Care April 2015, 60 (4) e80-e85

Autori: Claudia Maggiorelli, Giuseppina Ciarleglio, Valentina Granese, Uberto Maccari, Carmen Manta, Chiara Madioni e Raffaele Scala

Introduction: 

Open Heart 2014;1:e000148. doi:10.1136/openhrt-2014- 000148

Autori: Leonardo De Luca, Zoran Olivari, Leonardo Bolognese, Donata Lucci, Lucio Gonzini, Antonio Di Chiara, Gianni Casella, Francesco Chiarella, Alessandro Boccanelli, Giuseppe Di Pasquale, Francesco M Bovenzi, Stefano Savonitto

Objective: To describe the evolution of clinical characteristics, in-hospital management and early outcome of elderly patients with non-ST elevation myocardial infarction (NSTEMI).

J Ultrasound (2013) 16:179–186

Autori: Marcello Caremani • Danilo Tacconi • Laura Lapini

The principal conditions requiring emergency/ urgent intervention in patients with nontraumatic liver lesions are hemorrhage (with or without tumor rupture), rupture of hydatid cysts (with or without infection), complications arising from liver abscesses or congenital liver cysts, rupture related to peliosis hepatis, and in rare cases spontaneous hemorrhage.

BMC Pulmonary Medicine (2016) 16:150

Author: Raffaele Scala

Clinical Kidney Journal, 2016, vol. 9, no. 5, 739–747

Authors: Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea,Maurizio Gallieni,Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati and Marco Spada

J Ultrasound (2013) 16:65–74

Authors: M. Caremani • U. Occhini • A. Caremani • D. Tacconi • L. Lapini • A. Accorsi • C. Mazzarelli

Annals of Oncology 26: 2392–2398, 2015

Journal of Ultrasound (2012) 15, 215e219

Authors: Danilo Tacconi, Alessandra Vergori, Laura Lapini, AnnaLisa Magnolfi, Andrea Carnevali, Marcello Caremani

Eur Respir Rev 2014; 23: 427–438

Authors: Antonio M. Esquinas, S. Egbert Pravinkumar, Raffaele Scala, Peter Gay, Arie Soroksky, Christophe Girault, Fang Han, David S. Hui, Peter J. Papadakos and Nicolino Ambrosino on behalf of the International NIV Network

Eur Respir J 2015; 45: 691–699

Authors: Lara Pisani, Chiara Mega, Rosanna Vaschetto, Andrea Bellone, Raffaele Scala, Roberto Cosentini, Muriel Musti, Manuela Del Forno, Mario Grassi, Luca Fasano, Paolo Navalesi and Stefano Nava

Tumori 2008; 94(1): 59 - 64

Autori: Paolo Frata, Pietro Ponticelli, Dorian Cosentino, Alberto Buffoli, Angelo Di Pilla, Brunello Morrica, Mauro Palazzi

di G. CECCARELLI, M. CODACCI-PISANELLI, A. PATRITI, A. BIANCAFARINA

La sperimentazione clinica di un farmaco è un percorso lungo ed impegnativo, sostanzialmente "inefficiente" per il cospicuo numero di molecole che vengono perse per strada, ma è senza dubbio l'unica possibilità per un nuovo composto di affacciarsi sul mercato e migliorare la qualità della vita. Le fasi della sperimentazione sono delle tappe obbligate che permettono di analizzare, in modo progressivamente più metodico e scrupoloso, il profilo rischio-beneficio del farmaco in studio.

Respir Care 2008;53(8):1054–1080

Authors: Raffaele Scala MD and Mario Naldi MD

The application of noninvasive ventilation (NIV) to treat acute respiratory failure has increased tremendously both inside and outside the intensive care unit. The choice of ventilator is crucial for success of NIV in the acute setting, because poor tolerance and excessive air leaks are significantly correlated with NIV failure.

Caratteristiche cliniche nelle varie classi di rischio ulcerativo dell’International Working Group of Diabetic Foot (IWGDF) di una popolazione di pazienti affetti da diabete mellito

di Silvia Magi, podologa

Il diabete rappresenta la prima causa di amputazione non traumatica nel mondo occidentale. Un’ulcera del piede precede il 71-85% delle amputazioni nei diabetici e circa il 70% delle persone che hanno subito un’amputazione maggiore muore entro 5 anni.

Vivere in salute - Prevenzione e riduzione del Rischio Cardiovascolare a cura del Dr. Michele Pizzinini - Rotary Club Area Etruria

"Initiating sacubitril/valsartan (LCZ696) in heart failure: result of TITRATION, a double-blind, randomized comparison of two uptitration regimens"

Autore: Senni M. et al. Articolo ricevuto dal dott. Franco Cosmi, co-autore dell'articolo pubblicato su European Journal of Heart Failure 18:1193-1202,2016

Analisi dei costi ed impatto organizzativo di una sperimentazione clinica nella UOC di Oncologia Medica dell'Ospedale San Donato di Arezzo (Azienda USL Toscana Sud-Est)

di Sandra Bianchini, Sergio Bracarda, Valentina Fabbrini, Samanta Capacci, Massimo Gialli, Giandomenico Petrucci, Enrico Desideri.