La Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale causata dal deficit totale o parziale dell'enzima lisosomiale a-galattosidasi A. Tale deficit determina un progressivo accumulo di glicosfingolipidi all'interno delle cellule di vari tessuti. Gli organi maggiormente coinvolti sono il rene, il cuore, la cute, i distretti vascolari, il sistema nervoso autonomo e centrale, l'occhio e l'apparato audio-vestibolare.

La malattia è trasmessa come carattere recessivo X-linked e prevede la presenza di maschi emizigoti affetti e femmine eterozigoti portatrici. In realtà negli ultimi decenni è stata dimostrata un?alta prevalenza di manifestazioni cliniche della malattia nelle donne eterozigoti a causa della inattivazione sbilanciata del cromosoma X.

Dal 2001 l'interesse verso questa patologia è stato accentuato dalla disponibilità di una terapia specifica che consiste nell'infondere ai pazienti l'enzima lisosomiale del quale risultano deficitari.

La riduzione della aspettativa di vita, in assenza di terapia enzimatica sostitutiva, è superiore ai 20 anni negli uomini ed attorno ai 15 anni nelle donne.

L'età media al decesso è intorno ai 45 anni per gli uomini e ai 55 anni per le donne. La prima causa di morte in epoca pre-terapia enzimatica era rappresentata dal decadimento della funzione renale. Dopo l'avvento della terapia enzimatica la causa più comune di decesso è divenuta la malattia cardiaca (scompenso, aritmie). 

Obiettivo del progetto: nonostante esistano delle "red-flags" clinico-strumentali, la diagnosi di cardiomiopatia di Fabry può sfuggire al momento della valutazione cardiologica. Per questo motivo il nostro progetto si propone di valutare la prevalenza della malattia di Fabry in una ampia popolazione non selezionata di soggetti con ipertrofia ventricolare sinistra non altrimenti spiegata. Il progetto si propone inoltre di valutare la sensibilità e la specificità nel diagnosticare la malattia di Fabry di un nuovo score diagnostico (test dei 60 secondi) che comprende dati anamnestici e parametri clinico-strumentali. 

Responsabile scientifico: Dott. Maurizio Pieroni, Dipartimento Cardiovascolare Ospedale San Donato di Arezzo

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Studio della prevalenza della  malattia di Fabry in una popolazione ambulatoriale di pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra idiopatica e/o stroke criptogenico giovanile. 

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